Etiquetado: enfermedad de Pompe

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AskFirst: programa de colaboración para apoyar a pacientes con enfermedades raras

AskFirst: un nuevo programa de colaboración para apoyar a pacientes con enfermedades raras en ensayos clínicos de terapia génica. AskBio Asklepios BioPharmaceuticals (AskBio) se fundó por primera vez en 2001. Tiene su sede en Carolina del Norte. Esta empresa se dedica a la investigación de terapias genéticas como posibles opciones terapéuticas para enfermedades genéticas raras. Su proceso de fabricación de células se llama...

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¿Cómo afecta la enfermedad de Pompe a la esperanza de vida?

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética rara y progresiva en la que hay una acumulación de un tipo de azúcar llamado glucógeno dentro de las células. Esto ocurre debido a mutaciones en el gen GAA que impiden la producción de la enzima ácido alfa-glucosidasa, que normalmente descompone el glucógeno. La acumulación de glucógeno dentro de las células causa síntomas muy diversos,...