Catherine Marchi te responde: A menudo escucho sobre resiliencia. ¿Qué significa exactamente esta palabra? El término resiliencia se publicitó ampliamente a raíz del libro Un superbe malheur de Boris Cyrulnik (Editions Odile Jacob). La resiliencia es la capacidad que tienen algunos niños para superar los diversos traumas que han sufrido: duelo temprano, abandono, abuso, violencia sexual, guerra, etc. La palabra «resiliencia» es física....
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). Esto se debe a una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. La acumulación resultante de Gb3 en las células y tejidos del cuerpo causa una amplia gama de síntomas, reduciendo la calidad de vida general...
Mi ciclo de hospitalización repetida desde noviembre ha puesto a prueba mi fortaleza física y mental. Cuando el dolor, la fatiga, la depresión y la ansiedad llenan mis pensamientos, es difícil ver lo positivo. Mientras estaba en el hospital, una transición a una habitación de ocupación doble me devolvió la fuerza. Aunque la diferencia de edad entre mi compañero de cuarto y yo...
“No hay gen para el espíritu humano”, de la película Gattaca, 1997 Ya sea que se trate de tíos lejanos que supuestamente son ladrones de caballos en los primeros días del Territorio de Dakota, un hermano que casi quema nuestra casa mientras intentaba hacer palomitas de maíz en el armario de la habitación de mis padres, o disputa entre hermanos sobre quién podría...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
