Como ya sabemos, una enfermedad rara afecta a toda la familia y no únicamente a la persona que la padece. Por ejemplo, los cuidados que requiere un niño enfermo representan una tremenda carga no sólo para sus padres, sino también para sus hermanos. En ese sentido hoy hablaremos del impacto que la enfermedad de un niño puede traer para sus hermanos sanos. Cómo...
Fenómenos como el envejecimiento de las poblaciones, el aumento de las enfermedades crónicas no transmisibles y de manera reciente, la covid-19, han hecho que la necesidad de cuidados informales en casa crezca. Las personas cuidadoras son aquellas que asumen la responsabilidad total del paciente ayudándole a realizar todas las actividades que no puede llevar a cabo. Generalmente es un miembro de la familia, un...
Mi apodo es Arti y tengo 11 años. Debido a mi diagnóstico de angioedema hereditario, he estado sufriendo hinchazones frecuentes y dolorosas desde que era pequeña. Mi vida se divide en días saludables, días de enfermedad, y lamentablemente se turnan con mucha frecuencia. Pero además del diagnóstico de AEH, también tengo una gran familia, pasatiempos agradables, muchos amigos y la esperanza de un...
Cada vez nos sorprendemos más de las conductas que los niños tienen hacia sus padres: faltas de respeto, insultos, alzar la voz, entre muchas otras. Un tipo de autoridad que pasa de estar en los padres para pasar a los hijos. Parece que los roles se han intercambiado. Ya no son los padres quienes establecen normas e imponen castigos, sino que los hijos...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
