Entre el 0,5 y el 1% de la población presenta una mutación en el gen Syngap1; la mayoría no lo sabe. Sólo nueve personas la sufren en España y Carlota es una de ellas Su enfermedad se traduce en un autismo severo, epilepsia, dificultades para caminar… «No esperéis que vuestra hija baje jamás sola a por el pan ni firme unos documentos», les...
Según una historia de tonic.vice.com, Liz Aronin y Jamie Mills pensaron que todo iba bien con su hijo recién nacido Quinn, pero en unos pocos meses, se hizo evidente que no se estaba desarrollando normalmente. No estaba logrando muchos de sus hitos del desarrollo y, a los siete meses, los cuidadores de la guardería de Quinn empezaron a pensar que tenía problemas de...
Todo aquel que tiene hermanos ha experimentado al menos en alguna oportunidad una mezcla de sentimientos dentro de sí que va desde lo dulce hasta lo más amargo. Y es que, ¿quién, si no tu hermano, para enseñarte cómo se puede amar con gran devoción un día y al otro estar disgustado? Lecciones que pueden enseñar los hermanos Son nuestros grandes maestros, aquellos...
Cuando se trata de enfermedades raras, a menudo uno de los mayores obstáculos es encontrar el diagnóstico correcto. Adaptar el tratamiento y ajustar los estilos de vida puede ser difícil, pero ambos son imposibles si un paciente no sabe a qué se enfrenta. Muchas personas luchan para obtener un diagnóstico preciso sobre enfermedades relativamente comunes. El problema puede volverse aún más complejo si...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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