El diagnóstico de una enfermedad rara a menudo es impactante y significa hacer cambios en la vida. Un diagnóstico de adrenoleucodistrofia (ALD) no es una excepción. Debido a que esta condición generalmente afecta a los niños, los padres también deben hacer cambios en sus vidas. Adrenoleucodistrofia News está aquí para ayudar en este proceso y brindar consejos e información sobre cómo criar a...
¿Qué es la Tanatología? Cuando hablamos de Tanatología nos referimos al conocimiento científico de la muerte, sobre el significado, sus ritos, integrando al ser humano con un ser biológico, social y espiritual para que este pueda tener una vida en plenitud. Tanatología es el estudio de la vida que incluye además a la muerte, y está compuesta la palabra por thanatos que significa:...
Catherine Marchi te responde: A menudo escucho sobre resiliencia. ¿Qué significa exactamente esta palabra? El término resiliencia se publicitó ampliamente a raíz del libro Un superbe malheur de Boris Cyrulnik (Editions Odile Jacob). La resiliencia es la capacidad que tienen algunos niños para superar los diversos traumas que han sufrido: duelo temprano, abandono, abuso, violencia sexual, guerra, etc. La palabra «resiliencia» es física....
El hijo del Dr. Justin Hopkin, Garrett, nació feliz y saludable, pero cuando tenía entre cuatro y seis meses, sus padres comenzaron a notar algunos problemas. Garrett tenía problemas para alimentarse y estaba empezando a perder importantes hitos del desarrollo. Fue tratado por una infección de oído y reflujo ácido, pero no mostró signos de mejoría; en su revisión de un año, el...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
