Por supuesto, los padres no están acostumbrados a asumir el papel de educadores. Muchos siguen trabajando a tiempo completo en casa. Eso, además de las tareas domésticas normales, deja poco espacio para jugar como maestro. Si bien muchos esperan que las sesiones de la escuela de verano todavía se abran, el futuro es impredecible. Esto es particularmente difícil para aquellos que tienen niños...
Estudio reciente publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases examina la carga psicológica de las enfermedades mitocondriales en los niños que se sospecha que tienen algún tipo de enfermedad pero aún no se han diagnosticado oficialmente. Las enfermedades que afectan las mitocondrias pueden tener un rango diverso y severo de impactos, pero a menudo se pasa por alto el costo psicológico de...
He estado escribiendo para este sitio web durante un poco más de 2 años. Recopila, lee e informa cuidadosamente sobre historias de personas con condiciones raras y discapacidades. Poco sabía que pronto me uniría al grupo de 25-30 millones de estadounidenses que viven con una enfermedad rara. He tenido episodios cortos de ataques de vértigo y visión temblorosa desde que era una niña....
Un estudio recientemente publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases concluye que, dado que las personas con hemofilia (PwH) a menudo sufren problemas de motricidad debido a hemorragias, la terapia deportiva es útil para mejorar la función reducida. Durante los últimos 18 años, la terapia deportiva se ha desarrollado en el tratamiento de PwH, y dado que la hemofilia se considera rara,...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
