El trabajo de un oncólogo pediátrico no es para los débiles de corazón. Todos sus pacientes son niños, y el resultado no siempre es bueno. Alguien que ingrese a esta rama de la medicina debe estar preparado para el hecho de que sus pacientes a menudo morirán a pesar de sus mejores esfuerzos y todo lo que la ciencia puede proporcionar actualmente en...
Por supuesto, los padres no están acostumbrados a asumir el papel de educadores. Muchos siguen trabajando a tiempo completo en casa. Eso, además de las tareas domésticas normales, deja poco espacio para jugar como maestro. Si bien muchos esperan que las sesiones de la escuela de verano todavía se abran, el futuro es impredecible. Esto es particularmente difícil para aquellos que tienen niños...
Estudio reciente publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases examina la carga psicológica de las enfermedades mitocondriales en los niños que se sospecha que tienen algún tipo de enfermedad pero aún no se han diagnosticado oficialmente. Las enfermedades que afectan las mitocondrias pueden tener un rango diverso y severo de impactos, pero a menudo se pasa por alto el costo psicológico de...
Una historia de Charcot-Marie-Tooth News, un nuevo estudio destaca los avances que se han realizado en la última década para tratar enfermedades raras que afectan a los niños. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamiento a pesar del progreso. Además, una parte importante de los avances ha implicado la reutilización de medicamentos previamente aprobados en lugar de desarrollar...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
