Entre el 0,5 y el 1% de la población presenta una mutación en el gen Syngap1; la mayoría no lo sabe. Sólo nueve personas la sufren en España y Carlota es una de ellas Su enfermedad se traduce en un autismo severo, epilepsia, dificultades para caminar… «No esperéis que vuestra hija baje jamás sola a por el pan ni firme unos documentos», les...
El año pasado, Patient Worthy presentó a la actriz Selma Blair después de que anunció su diagnóstico de esclerosis múltiple. Si bien nadie es inmune al estrés y los desafíos de un diagnóstico médico (¡las estrellas de Hollywood están incluidas!), Es una responsabilidad utilizar su voz de la manera que sea posible para ayudar a la causa, especialmente si ya tiene la fama...
Que los propósitos de salud no se queden en buenas intenciones. Ha comenzado un año nuevo, y como cada vez, personalmente se generan planes y propósitos nuevos. No es casualidad que bajar de peso y entrar al gimnasio sean los propósitos más comunes de Año Nuevo, todos queremos iniciar el año saludablemente (y de paso vernos mejor). Pero proteger nuestra salud no solo está bajo...
Las vacaciones, al ser uno de los mejores antídotos contra el estrés, son fundamentales para mantener una buena salud física y mental. Los efectos dañinos del estrés son bien conocidos, desde migrañas, insomnio y dolores estomacales hasta problemas cardiovasculares; incluso puede llegar a alterar el genoma humano. ¿Cuál es la mejor forma de combatir el estrés? La respuesta es sencilla, tomar vacaciones. Hacerlo, disminuye la...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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