Universidad de Missouri recibió $ 1 millón en subvenciones para investigación de atrofia muscular espinal

Historia de Mizzou News, Chris Lorson, quien es el decano asociado de Investigación y Estudios de Posgrado en la Facultad de Medicina Veterinaria de la escuela, recientemente ganó cuatro subvenciones por un total de $ 1 millón en fondos que se destinarán a la investigación centrada en la atrofia muscular espinal (AME) ), un trastorno progresivo poco frecuente. También es investigador asociado con el Centro de Ciencias de la Vida Christopher S. Bond. Parte de su investigación se centrará en una variante especial del trastorno llamado atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1 (dSMA1)

Acerca de la atrofia muscular espinal (AME)

La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular. Sin un tratamiento rápido, la enfermedad es letal en muchos casos. Este trastorno está relacionado con defectos genéticos del gen SMN1. Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican según cuándo aparecen los síntomas por primera vez. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad muscular respiratoria, espasmos en la lengua y un torso en forma de campana.

El tratamiento más efectivo actualmente disponible para la enfermedad se llama Zolgensma.

Acerca de la atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1 (dSMA1)

La atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1 (dSMA1)es una forma mucho más rara del trastorno que está relacionado con mutaciones que afectan el gen IGHMBP2. Este tipo se caracteriza por una debilidad que progresa rápidamente que afecta los músculos respiratorios y la debilidad muscular que afecta las extremidades. Suele ser mortal en la primera infancia.

La mitad de estas subvenciones están orientadas al desarrollo de nuevos enfoques de terapia génica para el trastorno. Otra subvención se centra en el uso de un modelo porcino para probar un posible tratamiento para dSMA1 Lorson espera que un modelo porcino, que comparte similitudes más cercanas con los humanos que un modelo de ratón típico, conduzca a un tratamiento más aplicable y efectivo. La última subvención se centrará en intentar expandir las opciones de tratamiento probando una molécula pequeña junto con un medicamento desarrollado por la compañía Shift Pharmaceuticals.

JAMES MOORE

Fuente: http://bit.ly/2MF6xky