Como ya sabemos, una enfermedad rara afecta a toda la familia y no únicamente a la persona que la padece. Por ejemplo, los cuidados que requiere un niño enfermo representan una tremenda carga no sólo para sus padres, sino también para sus hermanos. En ese sentido hoy hablaremos del impacto que la enfermedad de un niño puede traer para sus hermanos sanos. Cómo...
Emmalyn Reese Hudson nació hace 11 años a las 35 semanas de gestación con un peso de 5 libras y 7 onzas. y 18 pulgadas de largo. Nuestra hermosa niña era tan pequeña y perfecta, y no podía creer lo bendecidos que éramos de ser sus padres. Su puntaje de Apgar fue de 8 y, por lo demás, parecía desarrollada y saludable a...
Mi hija, Carson, nació en junio de 2020. Recibí una llamada 1,5 semanas después sobre la prueba de detección anormal de recién nacidos de Carson. Me dijeron que lo más probable era que fuera un error, pero sospechaban homocistinuria y necesitaban volver a realizar la prueba de detección del recién nacido. Terminé la llamada confundida y asustada. Una semana después, recibí una llamada...
Ahora hay planes para estudiar una terapia génica para la miopatía GNE, y se espera que la dosificación en humanos comience en 24 meses. Los planes fueron desarrollados por la Fundación de Enfermedades Neuromusculares (NDF), uno de los líderes mundiales en investigación y desarrollo de tratamientos miopatía GNE. Dosificación humana Para llegar a la fase de dosificación humana de un ensayo clínico, el...
