Categoría: Investigación

Historia de la mastocitosis sistémica avanzada de Jeff 0

Historia de la mastocitosis sistémica avanzada de Jeff

Jeff fue diagnosticado por primera vez con mastocitosis sistémica a una edad temprana, a los 16 años. La primera señal de que Jeff supo que algo andaba mal fue cuando desarrolló urticaria pigmentosa, lesiones cutáneas anormales que, para él, se parecían a las pecas. Los médicos confirmaron su diagnóstico con una biopsia. Desafortunadamente, la comprensión de la enfermedad dentro de la comunidad médica...

Una niña de un año con homocistinuria es una luchadora y su madre está decidida a encontrar una cura 0

Pequeña de un año con homocistinuria es una luchadora y su madre está decidida a encontrar una cura

Mi hija, Carson, nació en junio de 2020. Recibí una llamada 1,5 semanas después sobre la prueba de detección anormal de recién nacidos de Carson. Me dijeron que lo más probable era que fuera un error, pero sospechaban homocistinuria y necesitaban volver a realizar la prueba de detección del recién nacido. Terminé la llamada confundida y asustada. Una semana después, recibí una llamada...

Nuevos planes para la dosificación humana en el ensayo de miopatía GNE 0

Nuevos planes para la dosificación humana en el ensayo de miopatía GNE

Ahora hay planes para estudiar una terapia génica para la miopatía GNE, y se espera que la dosificación en humanos comience en 24 meses. Los planes fueron desarrollados por la Fundación de Enfermedades Neuromusculares (NDF), uno de los líderes mundiales en investigación y desarrollo de tratamientos miopatía GNE. Dosificación humana Para llegar a la fase de dosificación humana de un ensayo clínico, el...

Los investigadores encontraron que estos medicamentos redujeron el mesotelioma peritoneal maligno 0

Los investigadores encontraron que estos medicamentos redujeron el mesotelioma peritoneal maligno

Los investigadores del Centro Oncológico del MD Anderson anunciaron recientemente los resultados de su ensayo clínico de fase II. Los investigadores encontraron que la combinación de bevacizumab y atezolizumab disminuyó el mesotelioma peritoneal maligno de los participantes del ensayo clínico en un promedio del cuarenta por ciento. En la mayoría de los pacientes, la enfermedad se encontraba en una etapa avanzada de malignidad,...