Categoría: Investigación

Factibilidad de la medicina personalizada para los síndromes mielodisplásicos confirmada por un estudio 0

Factibilidad de la medicina personalizada para los síndromes mielodisplásicos confirmada por un estudio

La medicina personalizada es la última moda en la atención al paciente. En esencia, se refiere al desarrollo de opciones de tratamiento que tienen en cuenta al paciente como individuo. Reduce la distribución de planes de tratamiento generalizados que, en realidad, pueden no ser los más beneficiosos para el paciente en cuestión. Por ejemplo, los investigadores pueden analizar qué medicamento específico o combinación...

El descubrimiento accidental proporciona información sobre un nuevo método potencial de diagnóstico para la mastocitosis 0

El descubrimiento accidental proporciona información sobre un nuevo método potencial de diagnóstico para la mastocitosis

Mastocitosis La mastocitosis es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen KIT. La condición hace que los mastocitos se acumulen en el cuerpo. Dependiendo de la ubicación de estas células inmunes y la gravedad de su acumulación, la mastocitosis puede ser fatal. Desafortunadamente, todavía no hay una cura para esta enfermedad. Sin embargo, una nueva comprensión de las mutaciones del gen...

Los investigadores están trabajando arduamente para entender las mutaciones de GNAO1: una condición tan rara que aún no tiene un nombre 0

Los investigadores están trabajando arduamente para entender las mutaciones de GNAO1: una condición tan rara que aún no tiene un nombre

 “Cuando solo 100 personas en el mundo comparten la mutación genética específica de su hijo, es difícil encontrar a alguien que lo comprenda, incluidos los médicos”. Las enfermedades raras están en desventaja cuando se trata de investigación simplemente porque hay una población de pacientes tan pequeña para estudiar. Junto con el hecho de que incluso la misma enfermedad puede presentarse de manera muy...

Una intervención rara para la Alcaptonuria de sus hijos 0

Una intervención rara para la Alcaptonuria de sus hijos

Una intervención rara para la enfermedad rara de sus hijos Recientemente se publicó un artículo inspirador en la revista Nature que acredita a Nick Sireau, residente del Reino Unido, con la determinación de “luchar contra el sistema” y encontrar tratamiento para la Alcaptonuria de sus hijos. Los primeros síntomas Hace diecinueve años, Nick y su esposa Sonya, encontraron que la orina de su...