Categoría: Investigación

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Dr. Justin Hopkin: médico, padre y defensor de enfermedades raras

El hijo del Dr. Justin Hopkin, Garrett, nació feliz y saludable, pero cuando tenía entre cuatro y seis meses, sus padres comenzaron a notar algunos problemas. Garrett tenía problemas para alimentarse y estaba empezando a perder importantes hitos del desarrollo. Fue tratado por una infección de oído y reflujo ácido, pero no mostró signos de mejoría; en su revisión de un año, el...

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Fármaco CRN04777 con designación de enfermedad pediátrica rara para hiperinsulinismo congénito

En un comunicado de prensa reciente, la compañía farmacéutica en etapa clínica Crinetics Pharmaceuticals anunció que su candidato a fármaco en investigación, CRN04777, recibió la designación de enfermedad pediátrica rara de la FDA. La terapia está diseñada para tratar a pacientes con hiperinsulinismo congénito, una condición caracterizada por la secreción excesiva de insulina. En general, la terapia se alinea con el objetivo de...

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Datos clínicos de fase 3 sobre vosoritide para acondroplasia presentados en la reunión anual de ASBMR

Estados Unidos: La semana pasada, la compañía de biotecnología BioMarin anunció que la Dra. Lynda Polgreen, MD, MS se presentaría en la Reunión Anual 2020 de la Sociedad Estadounidense de Investigación Ósea y Mineral (ASBMR). Su presentación se centró en un ensayo clínico de fase 3 que analiza la eficacia, seguridad y tolerabilidad de vosoritide para pacientes pediátricos de hasta 18 años con...

Universidad de Nagoya, Tau enfermedades neurodegenerativas 0

Investigadores Universidad de Nagoya a un paso más cerca del misterio de Tau en las enfermedades neurodegenerativas

Japón: Un artículo reciente en MedicalXpress, investigadores en Japón dirigidos por el Dr. Shinsuke Ishigaki y su equipo en la Universidad de Nagoya, han identificado nuevos detalles moleculares sobre la actividad de tau. La enfermedad de Alzheimer, un trastorno neurodegenerativo lento y progresivo asociado con tau, se identificó por primera vez en 1906. La presencia de filamentos de proteína tau está relacionada con...