Categoría: Investigación

Pentalogía de Cantrell, enfermedad rara donde los órganos abdominales se exterioriza 0

Pentalogía de Cantrell, enfermedad rara donde los órganos abdominales se exteriorizan

La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara , sólo se dan unos cinco casos por cada millón de habitantes: en ella, diversos órganos (predomina el corazón) se exteriorizan por un defecto en la pared abdominal. Examinamos esta extraña patología, sus causas, características y tratamientos. La noticia de Virsaviya, una niña rusa de 7 años con esta enfermedad, ha superado todos los...

Podría la tecnología CRISPR curar una ceguera rara 0

¿Podría la tecnología CRISPR curar una ceguera rara?

Recientemente, la tecnología CRISPR / Cas9 ha hecho olas en toda la comunidad de enfermedades raras, mostrando el potencial para mejorar las condiciones de los pacientes con enfermedad de Huntington (HD), distrofia muscular de Duchenne (DMD) y otras enfermedades raras. Por un equipo de la Universidad de Columbia, no es improbable que una nueva técnica para la herramienta de edición de genes también...

El software CTEPH recibe la designación de dispositivos innovadores de la FDA 0

El software CTEPH recibe la designación de dispositivos innovadores de la FDA

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) otorgó la designación Breakthrough Device Designation al software desarrollado por Bayer y Merck, conocido como MSD fuera de los EE. UU. Y Canadá, para ayudar a identificar la hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (CTEPH). CTEPH es una forma rara de hipertensión pulmonar que se cree afecta a aproximadamente...

Costos de medicamentos de enfermedades raras evaluados por la interpretación de la organización de su calidad de vida 0

Costos de medicamentos de enfermedades raras evaluados por la interpretación de la organización de su calidad de vida

En el Reino Unido, un grupo de expertos determina el acceso a medicamentos de enfermedades raras según su percepción de la calidad de vida de un individuo. Esa idea también se ha desarrollado en los Estados Unidos, pero por una organización privada sin fines de lucro sin demasiada influencia. Es decir, hasta agosto de 2018, cuando CVS anunció que permitiría que las aseguradoras...