Categoría: Orientación para el acceso al tratamiento

atrofia muscular espinal 0

Una mujer con atrofia muscular espinal lucha por acceder a la terapia que podría salvarla

Según una historia de MarketWatch, a Annie Wilson le diagnosticaron atrofia muscular espinal cuando tenía solo seis meses de edad. Sin opciones de tratamiento reales disponibles, los médicos les dijeron a sus padres que ella tendría la suerte de ver su tercer año de vida. Annie tiene 36 años ahora y ha sobrevivido lo suficiente como para ver una nueva terapia para la...

Estas familias que enfrentan el síndrome de Leigh están trabajando por una cura 0

Estas familias que enfrentan el síndrome de Leigh están trabajando por una cura

Según una historia de NRI Pulse, Kiran y Anju se vieron obligados a observar el año pasado a medida que disminuía la condición física y mental de su hija Aadya. Después de una carrera seria con la gripe el año pasado, todo parecía comenzar a ir cuesta abajo. Aadya fue diagnosticada con el síndrome de Leigh, una enfermedad mitocondrial que conduce a un...

Predicción del flujo de enfermedades raras: el panel de la FDA identifica tendencias y desafíos 0

Predicción del flujo de enfermedades raras: el panel de la FDA identifica tendencias y desafíos

La predicción de la tubería para las próximas terapias es un área de enfoque para la comunidad de enfermedades raras, por lo que un panel de miembros de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) se sentó para discutir los factores influyentes y la trayectoria proyectiva de la tubería de enfermedades raras en Cumbre de avance de la Organización...

El asesoramiento genético puede cambiar vidas 0

El asesoramiento genético puede cambiar vidas

“Cinco a 10 por ciento de todo el cáncer es hereditario” – Adelsperger Los asesores genéticos pueden ayudarlo a comprender no solo su propio riesgo de desarrollar cáncer, sino también el riesgo de sus seres queridos. Si bien es una decisión que no debe tomarse a la ligera, el asesoramiento genético tiene algunas ventajas importantes que deben considerarse. La historia de Diane Blue...