Categoría: Psicología

Los investigadores están trabajando arduamente para entender las mutaciones de GNAO1: una condición tan rara que aún no tiene un nombre 0

Los investigadores están trabajando arduamente para entender las mutaciones de GNAO1: una condición tan rara que aún no tiene un nombre

 “Cuando solo 100 personas en el mundo comparten la mutación genética específica de su hijo, es difícil encontrar a alguien que lo comprenda, incluidos los médicos”. Las enfermedades raras están en desventaja cuando se trata de investigación simplemente porque hay una población de pacientes tan pequeña para estudiar. Junto con el hecho de que incluso la misma enfermedad puede presentarse de manera muy...

Una intervención rara para la Alcaptonuria de sus hijos 0

Una intervención rara para la Alcaptonuria de sus hijos

Una intervención rara para la enfermedad rara de sus hijos Recientemente se publicó un artículo inspirador en la revista Nature que acredita a Nick Sireau, residente del Reino Unido, con la determinación de “luchar contra el sistema” y encontrar tratamiento para la Alcaptonuria de sus hijos. Los primeros síntomas Hace diecinueve años, Nick y su esposa Sonya, encontraron que la orina de su...

Hermanos con fibrosis quística: inseparables a pesar de su diagnóstico 0

Hermanos con fibrosis quística: inseparables a pesar de su diagnóstico

Zachary e Imogen Jones son hermanos con fibrosis quística (FQ). Mientras Imogen es mayor, recibió su diagnóstico de FQ después de su hermano. En realidad, fue a través de programas educativos para la afección de Zachary que la madre de Imogen sospechó que también tenía la afección. La parte loca? Los médicos le habían dicho previamente a la familia que Imogen no tenía...

Mi viaje reacio hacia el uso de dispositivos de movilidad 0

Mi viaje reacio hacia el uso de dispositivos de movilidad

Cuando era más joven, asumí que no necesitaría un dispositivo de movilidad hasta mucho más tarde en mi vida. No estaba preparado para la necesidad de usar un bastón o un andador en mis 50 años. Mi diagnóstico de esclerosis múltiple (EM) de 2010 reorganizó mi vida de muchas maneras. Y tener que usar dispositivos de movilidad ahora es parte del trato. Había...