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Según una historia de Radio NZ, dos abuelas han asumido un papel central en la entrega de una petición al parlamento de Nueva Zelanda. Esta petición solicita al gobierno que cubra el uso de Spinraza, un tratamiento de avance crítico para un raro desorden genético degenerativo llamado atrofia muscular espinal. Pharmac, la agencia encargada de determinar si un medicamento estará o no cubierto,...
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Nunca olvidará el día en que se le diga que su hijo tiene uno en un millón de desórdenes raros: el miedo abrumador al aislamiento, el miedo a lo que le depara el futuro a su dulce pequeño y la desesperación de encontrar un grupo para conectarse. Cuando nuestra hija tenía seis años, nuestro mundo fue sacudido por su diagnóstico de síndrome de...
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Una intervención rara para la enfermedad rara de sus hijos Recientemente se publicó un artículo inspirador en la revista Nature que acredita a Nick Sireau, residente del Reino Unido, con la determinación de “luchar contra el sistema” y encontrar tratamiento para la Alcaptonuria de sus hijos. Los primeros síntomas Hace diecinueve años, Nick y su esposa Sonya, encontraron que la orina de su...
Alex Barker nunca planeó casarse con alguien con su mismo diagnóstico raro, pero tiene que admitir que la experiencia compartida los ha acercado a él y a su esposa. Alex tiene el síndrome de Moebius, una condición rara que afecta la función de los músculos de la cara, lo que lleva a la parálisis facial. Las personas con síndrome de Moebius no pueden...
