Hace cinco años, la vida de Leah Gaitán-Díaz cambió cuando le diagnosticaron miastenia grave. Pero con esta condición viene una falta de comprensión o confusión sobre lo que implica. En su discusión con BrandpointContent, Leah comparte su historia, brinda consejos para pacientes recién diagnosticados y explica cómo es realmente la vida con miastenia grave. Miastenia Grave (MG) La miastenia grave es un trastorno...
Vivir con una enfermedad rara durante esta pandemia es aterrador. Hay preocupaciones, riesgos y preocupaciones adicionales que deben considerarse. Los afectados por la adrenoleucodistrofia tienen que tener en cuenta muchas de estas preocupaciones, y un artículo en Adrenoleukodystrophy News ha resumido algunas recomendaciones. Sobre adrenoleucohystrophy (ALD) La adrenoleucodistrofia es un trastorno poco frecuente que daña la vaina de mielina, que es la membrana...
Lucy Lintott es la mujer más joven de Escocia en ser diagnosticada con enfermedad de la neurona motora (MND). Como causa debilidad progresiva, Lucy no creía que fuera posible tener un bebé. Debido a esta creencia, estaba encantada de darle la bienvenida a LJ al mundo el 13 de febrero. Su compañero, Tommy, también está muy emocionado por la llegada de su hijo....
Theo Thomas, de Secret Harbour, Australia, puede ser un niño de 8 años tímido y de voz suave, pero le encanta correr su motocicleta en el Club de Motos Ligeras de su ciudad. Fue durante una carrera en noviembre de 2019 que aparecieron las primeras señales de que algo andaba mal con la visión de Theo. Después de su primera carrera, le dijo...
Más
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
En un comunicado de prensa reciente, la compañía farmacéutica en etapa clínica Crinetics Pharmaceuticals anunció que su candidato a fármaco en investigación, CRN04777, recibió la designación de enfermedad pediátrica rara de la FDA. La terapia está diseñada para tratar a pacientes con hiperinsulinismo congénito, una condición caracterizada por la secreción excesiva de insulina. En general, la terapia se alinea con el objetivo de...
AcceSalud es un programa de información, orientación y apoyo psicológico para personas con enfermedades raras en México. Es un servicio gratuito que ofrece FEMEXER (Federación Mexicana de Enfermedades Raras) a través de las nuevas tecnologías de la información y comunicaciones (TIC’s).
La principal función de AcceSalud es servir como un medio que empodere al paciente y su familia a través de información, orientación y apoyo psicológico. Sigue leyendo…
