Etiquetado: diágnostico

Dr. Justin Hopkin, padre defensor de enfermedades raras 0

Dr. Justin Hopkin: médico, padre y defensor de enfermedades raras

El hijo del Dr. Justin Hopkin, Garrett, nació feliz y saludable, pero cuando tenía entre cuatro y seis meses, sus padres comenzaron a notar algunos problemas. Garrett tenía problemas para alimentarse y estaba empezando a perder importantes hitos del desarrollo. Fue tratado por una infección de oído y reflujo ácido, pero no mostró signos de mejoría; en su revisión de un año, el...

células dendríticas plasmocitoides blásticas, cáncer raro 0

Su cáncer puede ser raro y mortal, pero enfréntelo de todos modos

No se puede exagerar el poder de la buena actitud de un paciente con cáncer. Durante la primera semana de la quimioterapia, una enfermera estuvo dispuesta a decirme: “Todos podemos decir quién lo logrará y quién no. Los que tienen buena actitud lo logran; los demás no”. (Esto no puede ser 100% cierto, por supuesto). Tenía una pequeña ventaja sobre la mayoría de...

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Detección de trastornos metabólicos en recién nacidos: EM / EM frente a secuenciación genómica

Casi todos los bebés que nacen en los Estados Unidos en la actualidad se someten a pruebas para detectar cierto panel de trastornos genéticos dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Estos exámenes exigidos por el estado utilizan una pequeña muestra de sangre del niño y analizan estos trastornos metabólicos que, si no se tratan, pueden tener graves implicaciones. La mayoría de...