Etiquetado: diágnostico

enfermedades neuromusculares pediátricas, eerr 0

Esta revista destaca la investigación actual sobre enfermedades neuromusculares (NMD)

En un número especial de la revista Highlights de Modelos y Mecanismos de Enfermedades, James J. Dowling et al describe las enfermedades neuromusculares pediátricas como áreas genéticas y que afectan principalmente al sistema nervioso periférico. Ejemplos específicos son:     Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (nervio periférico)    Atrofia muscular espinal (célula del asta anterior)    Síndrome miasténico congénito (la unión neuromuscular)    miopatías y distrofias musculares (músculo) Hasta hace poco, se pensaba...

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Defensores de enfermedades raras en India están presionando incansablemente por nuevas políticas

Los defensores de enfermedades raras en India están presionando para que el Ministerio de Salud cree un nuevo fondo para enfermedades raras. Además, están presionando para que los medicamentos y equipos médicos utilizados para estas condiciones estén exentos tanto del impuesto sobre bienes y servicios (GST) (entre 5 y 12%) como de aranceles de importación (12%). Estos defensores entienden que para que se...

enfermedad de Huntington, investigación, diagnóstico 0

Un científico dedicó su vida a investigar la enfermedad de Huntington antes de enfrentarse a un diagnóstico.

Historia de Yahoo News, la Dra. Nancy Wexler pasó alrededor de 20 años en Venezuela realizando una investigación fundamental sobre un desorden genético mortal: la enfermedad de Huntington. En el lago de Maracaibo, familias enteras que habían vivido allí durante generaciones habían sido devastadas por la enfermedad genética todo el tiempo. Estas familias vivían aisladas de la comunidad en general por temor a...

deficiencia de factor VII 0

El Dr. Shah pasó años estudiando genomas, enfermedades cardíacas y epidemiología genética

El Dr. Shah pasó años estudiando genomas, enfermedades cardíacas y epidemiología genética antes de tener dos hijos con deficiencia de factor VII “Cuando las mujeres se unen para exigir el cambio, el cambio ocurre”. Estas son las palabras del Dr. Svati Shah en el concurso Miss América 2020. Alentó a la audiencia que observa que, aunque las enfermedades cardiovasculares y los accidentes cerebrovasculares...