Etiquetado: diágnostico

secuenciación genómica 0

Detección de trastornos metabólicos en recién nacidos: EM / EM frente a secuenciación genómica

Casi todos los bebés que nacen en los Estados Unidos en la actualidad se someten a pruebas para detectar cierto panel de trastornos genéticos dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Estos exámenes exigidos por el estado utilizan una pequeña muestra de sangre del niño y analizan estos trastornos metabólicos que, si no se tratan, pueden tener graves implicaciones. La mayoría de...

estudiante de medicina, neurofibromatosis 0

Una asignación de estudiante en medicina se convirtió en una lección valiosa

La obra ganadora de Student Voice 2019 se publicó recientemente en Orphanet Journal of Rare Diseases. El artículo ganador del premio, un relato cálido y personal, fue escrito por Annie, quien era una estudiante de medicina de quinto año. A Annie se le asignó la tarea de observar a un paciente hospitalizado que padecía una enfermedad rara. Una vista común en los hospitales...

equilibrio, enfermedad de Fabry 0

El manejo de la enfermedad de Fabry requiere una ley de equilibrio

Todos realizan su propio acto de equilibrio para navegar por las múltiples facetas de sus vidas. La mayoría de las personas tienen intereses y necesidades en competencia de un tipo u otro. Encontrar el término medio para mantener todo sincronizado puede ser un desafío. Las personas con enfermedades crónicas complejas como la enfermedad de Fabry parecen tener más para equilibrar que la mayoría...