Etiquetado: EERR

“El niño de la cinta turquesa” ayuda a las familias a comprender la hernia diafragmática congénita 0

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“El niño de la cinta turquesa” ayuda a las familias a comprender la hernia diafragmática congénita

A menudo, el viaje de las enfermedades raras puede ser difícil. El diagnóstico puede tardar años. Algunas afecciones aún son relativamente desconocidas por los médicos. Las familias no solo deben aprender sobre estas condiciones, sino también cómo abogar por ellas mismas y sus seres queridos. Pero según Fox2Now, los médicos están trabajando para ayudar en este viaje a los pacientes con hernia diafragmática...

La terapia génica Txnip es prometedora para la retinosis pigmentaria 0

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La terapia génica Txnip es prometedora para la retinosis pigmentaria

Una variedad de mutaciones genéticas causan retinosis pigmentaria (RP), pero ¿cómo afectan esos genes a la degeneración de los fotorreceptores de bastones y conos en los ojos? Según Medical XPress, algunos investigadores se preguntan si los conos se ven afectados debido a algún problema con el metabolismo del azúcar. Para desarrollar terapias más dirigidas que se centren en las diversas mutaciones y necesidades...

Jugador de fútbol americano de Oregón recauda dinero para pacientes con enfermedades raras 0

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Jugador de fútbol americano de Oregón recauda dinero para pacientes con enfermedades raras

Estados Unidos: El 2 de abril, los cazatalentos de la NFL se dirigieron a Eugene, Oregón, para ver a algunos de los jugadores más talentosos del fútbol americano universitario. Vieron cómo los atletas completaban el salto vertical, la carrera de 40 yardas, y mostraban sus habilidades de otras formas. Para muchos, el único objetivo era hacer todo lo posible para intentar entrar en...

Pacientes y familias con enfermedades raras comparten miedos y frustraciones 0

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Pacientes y familias con enfermedades raras comparten miedos y frustraciones

Aljazeera publicó recientemente un artículo que destaca la dificultad que han tenido varias familias a la espera de un diagnóstico de enfermedad rara. En la mayoría de los casos, cuando las familias finalmente recibieron la noticia de que la enfermedad recién identificada es rara, también se les dijo que no hay cura. Un caso describe a un hombre de setenta años que recibió...