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COVID-19: ¿Cómo debería responder la comunidad de enfermedades raras?

El miércoles 22 de abril de 2020, el Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos celebró un seminario web de una hora que se centró en cómo la comunidad de enfermedades raras podría responder a la pandemia de coronavirus / COVID-19 en curso. El seminario web incluyó varias preguntas de la encuesta de audiencia para ayudar a evaluar las mayores preocupaciones de los asistentes. La...

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Síndrome de Wiskott-Aldrich: dos hermanos con resultados muy diferentes

En una historia de Vietnam News, los médicos de Hanoi, Vietnam, en el Hospital Central de Pediatría, anunciaron por primera vez que habían realizado un trasplante exitoso de médula ósea utilizando las células madre de las hermanas mayores de un niño para curar su síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) . La enfermedad causa un sistema inmune comprometido, sometiendo al paciente a circunstancias que amenazan...

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Esta revista destaca la investigación actual sobre enfermedades neuromusculares (NMD)

En un número especial de la revista Highlights de Modelos y Mecanismos de Enfermedades, James J. Dowling et al describe las enfermedades neuromusculares pediátricas como áreas genéticas y que afectan principalmente al sistema nervioso periférico. Ejemplos específicos son:     Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (nervio periférico)    Atrofia muscular espinal (célula del asta anterior)    Síndrome miasténico congénito (la unión neuromuscular)    miopatías y distrofias musculares (músculo) Hasta hace poco, se pensaba...

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Consejos para pacientes con adrenoleucodistrofia durante la pandemia de COVID-19

Vivir con una enfermedad rara durante esta pandemia es aterrador. Hay preocupaciones, riesgos y preocupaciones adicionales que deben considerarse. Los afectados por la adrenoleucodistrofia tienen que tener en cuenta muchas de estas preocupaciones, y un artículo en Adrenoleukodystrophy News ha resumido algunas recomendaciones. Sobre adrenoleucohystrophy (ALD) La adrenoleucodistrofia es un trastorno poco frecuente que daña la vaina de mielina, que es la membrana...