Etiquetado: enfermedad ultra rara

La lucha de la pequeña Carlota contra una enfermedad ultra rara 0

La lucha de la pequeña Carlota contra una enfermedad ultra rara

Entre el 0,5 y el 1% de la población presenta una mutación en el gen Syngap1; la mayoría no lo sabe. Sólo nueve personas la sufren en España y Carlota es una de ellas Su enfermedad se traduce en un autismo severo, epilepsia, dificultades para caminar… “No esperéis que vuestra hija baje jamás sola a por el pan ni firme unos documentos”, les...

Alessandro Chiesi 0

La comisión Europea autoriza la comercialización de “Lamzede’, de Chiesi

El Grupo Chiesi ha anunciado que la Comisión Europea ha autorizado la comercialización de Lamzede (velmanasa alfa), el primer tratamiento enzimático sustitutivo para controlar las manifestaciones no neurológicas de los pacientes con formas de leves a moderadas de alfa manosidosis, una enfermedad ultra rara progresiva y debilitante. La autorización de comercialización se emite bajo “circunstancias excepcionales” de acuerdo con la legislación europea que...