El trabajo de un oncólogo pediátrico no es para los débiles de corazón. Todos sus pacientes son niños, y el resultado no siempre es bueno. Alguien que ingrese a esta rama de la medicina debe estar preparado para el hecho de que sus pacientes a menudo morirán a pesar de sus mejores esfuerzos y todo lo que la ciencia puede proporcionar actualmente en...
El miércoles 22 de abril de 2020, el Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos celebró un seminario web de una hora que se centró en cómo la comunidad de enfermedades raras podría responder a la pandemia de coronavirus / COVID-19 en curso. El seminario web incluyó varias preguntas de la encuesta de audiencia para ayudar a evaluar las mayores preocupaciones de los asistentes. La...
Estábamos más emocionados de algún día no tomar pastillas y no hacer terapias de chaleco»: su vida con fibrosis quística. Como se informó originalmente en Cystic Fibrosis Life Foundation, Martha ha pasado sus 24 años de vida con fibrosis quística. Ella nació con la rara enfermedad que significa infecciones, dificultad para hacer ejercicio para toda la vida. En ese momento, no había opciones...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
