Etiquetado: síndrome de Sanfilippo

familia, síndrome de Sanfilippo 0

La familia está decidida a crear recuerdos duraderos

La familia está decidida a crear recuerdos duraderos con una hija diagnosticada con síndrome de Sanfilippo. Una familia está de duelo por su hija y la toma un día a la vez ante un diagnóstico terminal. Kelly y Andrew Mills quedaron embarazados de su hija más joven nueve meses después de que Kelly tuviera un embarazo muerto. La pareja también tiene dos hijos...

hermanas, síndrome de Sanfilippo 0

Pasar tiempo de calidad con mi hermana, Abby

Pasé mucho tiempo con Abby hace un par de semanas. Su cuidador estaba enfermo, así que sabía que pasaría varios días con ella. Tenía dos opciones: podría estar enojada con el síndrome de Sanfilippo, que hace necesario el cuidado en primer lugar, y ser víctima de los sentimientos oscuros y abrumadores que describí en mi última columna. O podría estar agradecida por la...

síndrome de Sanfilippo 0

Canalizar la gratitud da una comprensión del propósito

Tengo una relación de amor y odio con la frase, “Todo sucede por una razón”. Entiendo por qué la gente lo dice y lo que significa en la superficie. Pero cuando se enfrenta a una enfermedad como el síndrome de Sanfilippo, es difícil aceptarlo. La parte de “razón” de esta frase es una carga de sabes-qué. No hay razón para una enfermedad como...

síndrome de Sanfilippo, prueba genética 0

¿Cómo puedo prepararme para pruebas genéticas del síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo, un trastorno progresivo que afecta el cerebro y la médula espinal y cuyos síntomas comienzan en la primera infancia, se caracteriza por una discapacidad intelectual progresiva y la pérdida de habilidades previamente adquiridas. Si los médicos sospechan que un paciente tiene síndrome de Sanfilippo, pueden recomendar una prueba genética para confirmar el diagnóstico. ¿Cómo prepararse para una prueba genética?...