Etiquetado: trastorno genético

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Un caso inusual de síndrome de Bardet-Biedl plantea preguntas sobre el riesgo de cáncer

Según una historia de Genetic Obesity News, el caso inusual de una paciente femenina con síndrome de Bardet-Biedl que también tenía cáncer de endometrio está causando que los investigadores se pregunten si las dos enfermedades podrían estar conectadas entre sí. Sin embargo, será necesario realizar más investigaciones antes de poder sacar conclusiones. Un reporte de caso describe a un paciente de 26 años...

Un nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe llega a la etapa de ensayos clínicos 0

Un nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe llega a la etapa de ensayos clínicos

Una terapia genética para la enfermedad de Pompe es el primer tratamiento de este tipo en ser probado clínicamente, informa la Universidad de Duke. Investigadores de la Universidad, trabajando con NCATS Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND), están planeando un ensayo clínico en veinte pacientes de Pompe para comenzar en el otoño de 2018. La enfermedad de Pompe es un trastorno genético...