Terapia génica: una gran esperanza para las enfermedades raras
Lo que pretende esta terapia es introducir una copia correcta del gen que está mutado y que provoca la patología.
La enfermedad es algo consustancial al ser humano. No obstante, es difícil de asimilar que existan enfermedades para las cuales no haya cura. Sin duda, es algo frustrante y deprimente para nosotros como pacientes. Esto es precisamente lo que sucede con la mayoría de las entre 8000 enfermedades raras que se calcula que existen y que la mayoría son crónicas, degenerativas e incapacitantes.
Ahora, sin embargo, parece que se abre una ventana a la esperanza para las personas que las padecen. ¿La razón? Los esperanzadores avances en la llamada terapia génica. Bajo esta denominación quedarían englobados todos aquellos tratamientos que usan como fármaco el material genético.
Respecto a las enfermedades raras, que mayoritariamente son patologías monogénicas, producidas por un solo gen, lo que pretende esta terapia es reparar o sustituir el gen defectuoso que causa enfermedad, aunque está evolucionando más hacia la reparación que hacia la agregación de una copia entera del gen mutado.
“Se trata de introducir en el organismo del paciente unos virus inocuos (vectores) que transportan el gen sano. Una vez implantado el gen, la célula es capaz de producir la proteína que el cuerpo del enfermo no puede fabricar”, explica a La Vanguardia la doctora Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Universitari Vall d’Hebron.
El cáncer o las enfermedades neurodegenerativas están también en el punto de mira de la terapia génica, sobre todo por su alta prevalencia, aunque al ser patologías multigénicas el desarrollo y aplicación de la terapia con genes es más lento y complicado. Pero también son candidatas enfermedades metabólicas; hemofilias; retinopatías del ojo o inmunodeficiencias.
Esto significa uno de los avances médicos más sorprendente en las últimas décadas, pues se han convertido en curas milagrosas para unos cuantos pacientes que presentan enfermedades poco comunes. Sin embargo, todavía hay que superar obstáculos como el alto costo, la financiación de la investigación, los posibles efectos adversos o consideraciones éticas, además de avanzar en retos como llegar a un mayor espectro de enfermedades.
Es decir, se ha manifestado que los medios para financiar las terapias se han estancado y representan un mal negocio para las empresas de productos farmacéuticos, ya que en algunos casos la cura solo necesita de una dosis y su costo es demasiado alto para representar un buen negocio. Por ejemplo, el caso de la terapia Glybera (de Uniquere) para la deficiencia en lipoproteína lipasa, que en los casos más graves provoca numerosos episodios de pancreatitis con riesgo de muerte en niños. Ésta fue aprobada en 2012 y retirada un año después pues su precio rondaba el millón de euros, por lo que solo un paciente accedió.
Sin embargo, a pesar de las adversidades, las investigaciones siguen viento en popa para un futuro tratamiento génico satisfactorio, por ejemplo:
- Armendáriz Borunda, director del Instituto de Biología Molecular en Medicina y Terapia Génica del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS) de la UdeG, explica que desde esa institución se trabajó en el diseño de una terapia génica que pudiera revertir la cirrosis hepática a través de la inyección de genes que produzcan proteínas con cualidades terapéuticas para que actúen en la zona dañada. Sigue en aplicaciones en modelo animal, ratones y cobayos, pero su panorama parece esperanzador.
- Científicos financiados por el Instituto Nacional del Ojo de Estados Unidos (NEI, por sus siglas en inglés) han encontrado una novedosa terapia genética que detiene la pérdida de la visión en un modelo canino con retinitis pigmentosa autosómica dominante (adRP, por sus siglas en inglés), una enfermedad hereditaria que conduce a la ceguera. Se espera iniciar estudios de seguridad preclínica dentro de uno o dos años, con el objetivo de posibles ensayos en humanos.
- El Colegio Universitario de Londres (Gran Bretaña) y el Hospital de Mujeres y Niños KK y la Universidad. ambos en Singapur, desarrollan una terapia génica fetal que ha logrado prevenir la enfermedad de Gaucher, en ratones y primates no humanos. El estudio subraya el gran potencial que la terapia génica fetal para prevenir y curar enfermedades neurodegenerativas letales de forma neonatal en humanos en el útero.
Estos, y más, son resultados muy prometedores, pero son sólo el primer paso en el largo viaje hacia el empleo de la terapia génica en las enfermedades raras.
Asimismo, actualmente ya las terapias génicas han tenido múltiples éxitos como:
- Kymriah (de Novartis), aprobado este año en Estados Unidos, que consiste en modificar las células T para que ataquen a las células malignas de la Leucemia linfoblástica.
- Luxturna, aprobada en 2017 por la FDA de Estados Unidos para tratar la Distrofia retiniana asociada a la mutación del gen RPE65 que provoca una ausencia de producción de una de las enzimas necesarias para la visión. Se ha convertido en la primera autorizada para abordar una enfermedad hereditaria.
- Yescarta (axicabtagén ciloleucel), aprobada en 2017 para Estados Unidos y recientemente para Europa. Tratamiento satisfactorio del linfoma B difuso de células grandes (LBDCG) y el linfoma primario mediastínico de células B grandes (LBPM), dos formas agresivas de linfoma no Hodgkin (LNH). Está basada en células T con un receptor de antígeno quimérico (CAR T), que combate ciertos tipos de cáncer de la sangre aprovechando el sistema inmune del propio paciente.
- LentiGlobin BB305, tratamiento experimental en humanos para la talasemia. Consiste en corregir el defecto genético de la mutación en el gen HBB.
Sin duda, la terapia génica ha supuesto una revolución en la manera de abordar el tratamiento de las enfermedades, puesto que ha abierto un nuevo horizonte para curar enfermedades para las que hasta el momento solo existían tratamientos orientados a paliar sus síntomas. Puede ser la solución ideal en un futuro.
Los ejemplos mencionados son solo unos cuantos, de la investigación y aplicación de la terapia génica, es aún una ciencia muy joven, aún debe vencer obstáculos, pero una cosa es segura, su desarrollo va en aumento y permitirá beneficiar a millones de pacientes.
Además, actualmente España es líder en investigación en el campo de la terapia génica en enfermedades raras, esperamos que México lo tome como ejemplo y se llegue a que las empresas puedan quedarse sin pacientes a los que tratar porque ya han curado a todos los enfermos.
Fuentes:
http://conacytprensa.mx/index.php/ciencia/salud/23346-terapia-genica-tratamientos-hepaticos
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