Siempre hemos pensado que la genialidad y la creatividad son cualidades innatas y raras, patrimonio de unos pocos privilegiados como Da Vinci o Albert Einstein. ¿Y si no fuera así? ¿Y si todos naciéramos siendo genios creativos pero luego, en algún momento de la vida, perdiésemos esa capacidad? No se trata de una idea descabellada sino que se basa en los sorprendentes resultados...
El tratamiento de un cáncer raro como el linfoma de Hodgkin es difícil a cualquier edad; sin embargo, cuando los adultos jóvenes se enfrentan a un diagnóstico raro de cáncer, los desafíos son significativos. Con los nuevos ensayos clínicos en curso, como los que evalúan brentuximab vedotin (Adcetris), la esperanza no está fuera de nuestro alcance. En una entrevista exclusiva con Rare Disease...
Investigadores de la Universidad de Columbia Británica han conseguido mejorar la función cognitiva en ratones modelo para la enfermedad de Huntington mediante oligonucleótidos que bloquean la expresión de la proteína mutante responsable de la enfermedad. La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa progresiva causada por la presencia de mutaciones en el gen HTT que dan lugar a proteína huntingtina toxica para las...
Un dilema genético y médico Desde la metamorfosis de Kafka hasta las hormigas carnívoras de los tebeos, pasando por La mosca (1958) de Kurt Neumann y su deprimente secuela (1986) de David Cronenberg, que más que miedo daba asco, los narradores de la novela y el cine llevan más de un siglo obsesionados con los insectos, que no solo son rematadamente feos sino...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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