Según una historia de CNN , una enfermedad rara llamada mielitis flácida aguda ha estado apareciendo en Minnesota últimamente, y seis niños han sido diagnosticados con la enfermedad desde mediados de septiembre. Esta enfermedad causa problemas con la médula espinal y puede causar parálisis. Los síntomas se han comparado con la enfermedad polio más conocida. Sin embargo, esta enfermedad no se puede prevenir...
Einav Keet Un nuevo artículo detalla el caso de una familia con 2 niños con un raro trastorno esquelético similar a la condrodisplasia metafisaria de Jansen, y cómo los investigadores en Los Ángeles y la República Checa descubrieron la causa genética de la enfermedad. La condrodisplasia metafisaria de Jansen (JMC, por sus siglas en inglés) es un trastorno progresivo extremadamente raro que causa...
No hay comparación entre llevar una vida inercial, en donde no podemos distinguir un día de otro, donde solo nos dejamos llevar por lo que nos ocurre y pareciese que simplemente estuviésemos esperando un último día, a estar movidos por la pasión, por la alegría de la vida, por el agradecimiento y las ganas de estar y de proseguir. Se supone que no...
Hay personas que se caracterizan por su gran capacidad de resiliencia. Precisamente son aquellas que tienen como arma su capacidad de seguir a flote ante las dificultades y como principal sostén la visión de la dificultad como aprendizaje. Ellas saben que la inmunidad al sufrimiento es imposible y comprenden que las tormentas que hacen a nuestros días oscuros también son oportunidades para sobreponerse. Por...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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