Para cualquiera que haya tenido que ingresar al consultorio de un médico, usted conoce la letanía de emociones que recorre su cuerpo. La ansiedad, la confusión, la preocupación, la exasperación, y para no hablar del dolor físico o la incomodidad que uno podría tener, los llevó al médico en primer lugar. Y para aquellos con una enfermedad rara, multiplique eso algunas veces,...
La enfermedad de Gaucher , una condición neurodegenerativa fatal hereditaria que previene la descomposición de sustancias químicas grasas, se previno usando la terapia génica fetal, según un nuevo estudio en modelos animales. La terapia genética fetal brinda la posibilidad de una acción preventiva contra los cambios patológicos irreversibles y fatales en las enfermedades genéticas hereditarias, escribieron los autores del estudio. Sin el suministro...
Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, Missouri, han desarrollado una terapia de investigación que podría beneficiar a los pacientes con una forma hereditaria de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa fatal y rápidamente progresiva. Los investigadores encontraron que los oligonucleótidos antisentido de terapia eran capaces de revertir los signos de daño neuromuscular y extender...
El dolor es una de las cosas más intrusivas que podemos experimentar porque afecta casi todos los aspectos de nuestras vidas, especialmente si es crónica. He vivido con dolor la mayor parte de mi vida, pero nada tan intenso como el dolor que sufrí cuando desarrollé la distonía hace casi 20 años. El costo emocional del dolor puede ser igual de malo, y...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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