Autor: Ytzamen Peña

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Una niña de Sudáfrica se enfrenta a la inmunodeficiencia primaria

Historia de peoplemagazine.co.za, Kasandra van Alphen es una niña de ocho años de Johannesburgo, Sudáfrica, que fue diagnosticada con inmunodeficiencia primaria. Conocida por sus amigos y familiares como «Sannie», la niña enérgica y brillante, sin embargo, tiene que pasar mucho tiempo en el hospital porque su diagnóstico la hace muy vulnerable a las infecciones. Acerca de la inmunodeficiencia primaria La inmunodeficiencia primaria describe...

Enfermedad de Fabry, voz 0

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Aprendiendo a hacer oír mi voz

Siempre he sido el tipo de persona que hace todo lo posible para asegurarme de no molestar a los demás. Criado para pararse sobre mis propios pies, prefiero no imponer mis sentimientos o necesidades a nadie más. Pero he aprendido en el último año que hay momentos en que es inevitable. Mi hijo y yo tenemos una enfermedad crónica. Tengo tantas preguntas que...

enfermedad de Fabry 0

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¿La enfermedad de Fabry va a afectar mi esperanza de vida?

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). Esto se debe a una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. La acumulación resultante de Gb3 en las células y tejidos del cuerpo causa una amplia gama de síntomas, reduciendo la calidad de vida general...

distrofia de Duchenne 0

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Organizaciones sin fines de lucro otorgan una subvención de $ 200,000

Dos organizaciones sin fines de lucro otorgan una subvención de $ 200,000 para el desarrollo de los resultados informados por pacientes con distrofia muscular de Duchenne Historia de PR Newswire, los grupos sin fines de lucro Duchenne UK y Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) han otorgado conjuntamente fondos de subvención por un monto de $ 200,000 al Dr. Chad Heatwole de la Universidad...