Una historia de cistinosis: ningún paciente debería tener que luchar para acceder a sus medicamentos Cistinosis La cistinosis es una enfermedad rara que causa la acumulación de cistina, un aminoácido, en los órganos del cuerpo. Sin embargo, existe un tratamiento que puede prevenir esta acumulación. Normalmente, los pacientes toman medicamentos para prevenir la acumulación en su cuerpo además de las gotas para los...
La vida de este médico cambió para siempre cuando su hijo nació con atrofia muscular espinal Historia de medicalxpress.com, el Dr. Nathan Hoot es un médico de emergencias, pero su papel como médico no termina por completo cuando sale del hospital porque su hijo Levi nació con un trastorno genético raro: atrofia muscular espinal tipo 1. El Dr. Hoot y su esposa Leah...
Firma Clinical Research incorpora la «experiencia vivida» del paciente en los materiales de capacitación Historia de outsourcing-pharma.com, la compañía Firma Clinical Research, que brinda servicios de atención médica a pacientes en ensayos clínicos, ha estado haciendo muchos negocios últimamente. Esto se debe principalmente a que los patrocinadores de ensayos comienzan a tomarse en serio la necesidad de un enfoque más centrado en el...
La Fundación Nacional Gaucher (NGF) tiene algunos recursos maravillosos que pueden ser útiles para la comunidad de pacientes de Gaucher. ¡Echemos un vistazo a continuación! ¿Qué es la enfermedad de Gaucher? La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosómico en el que la actividad de la enzima beta-glucocerebrosidasa es increíblemente baja o inexistente. La beta-glucocerebrosidasa es responsable de la descomposición del...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
