La secuenciación rápida del genoma completo está haciendo que los pacientes con trastornos genéticos raros sean diagnosticados más rápidamente Historia del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS), la investigación respaldada por el centro está haciendo posible que los niños nacidos con trastornos genéticos graves y raros sean diagnosticados más rápidamente, lo que debería conducir a mejores resultados para los...
Historia de Mizzou News, Chris Lorson, quien es el decano asociado de Investigación y Estudios de Posgrado en la Facultad de Medicina Veterinaria de la escuela, recientemente ganó cuatro subvenciones por un total de $ 1 millón en fondos que se destinarán a la investigación centrada en la atrofia muscular espinal (AME) ), un trastorno progresivo poco frecuente. También es investigador asociado con...
El impacto de los registros de pacientes en la investigación y cómo puede unirse Un artículo reciente publicado en Curetoday destaca no solo las muchas terapias nuevas y exitosas disponibles para los pacientes con cáncer, sino que también ilustra cómo los pacientes pueden conectarse con otras instituciones para asegurar los tratamientos más efectivos para su enfermedad específica. Sobre Rhonda y Jeff Jeff Meckstroth...
La realidad de la vida con una condición de salud crónica: un mensaje para aquellos que no entienden Alguna vez has sido juzgado por otros por las cosas que haces o la forma en que vives tu vida? Sé que esta es una pregunta retórica porque todos hemos sido juzgados y probablemente también juzguemos a otros. Lamentablemente, esto es parte de la naturaleza...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
