Mujer contrae una infección muy rara al nadar con lentes de contacto La semana pasada, el New England Journal of Medicine publicó un informe sobre una infección rara, parecida a una enfermedad, que es una verdadera advertencia. Una mujer británica de 41 años fue diagnosticada con queratitis por acanthamoeba, una infección ocular rara que puede causar ceguera, después de nadar y ducharse con...
A lo largo de los 45 años de vida de mi hija Kelley con una enfermedad rara, tuvimos que llamar al 911 o llevarla al Departamento de Emergencias de un hospital debido a los graves problemas respiratorios que tenía y que podían surgir rápidamente. Los primeros respondedores con los que nos encontramos siempre sabían qué hacer en cuanto evaluaban la situación. Una de...
Historia de Science Daily, un estudio reciente ha encontrado que el osteosarcoma, una forma de cáncer de huesos, muestra características genéticas similares cuando aparece tanto en humanos como en perros. El estudio se realizó a través de una asociación entre el Instituto de Investigación de Genómica Traslacional (TGen) y la Universidad de Tufts. Tales estudios comparativos podrían ayudar a desarrollar terapias más efectivas...
La edición CRISPR del genoma y la tecnología de células madre descubrieron la causa del trastorno cardíaco de un bebé Tatiana Legkiy tenía solo dos meses de edad cuando la llevaron a un hospital de San Francisco después de que un ecocardiograma mostró que su corazón estaba funcionando mal. Un artículo reciente en STAT relata los esfuerzos para salvar su vida. Tatiana fue...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
