Mucolipidosis tipo IV La mucolipidosis tipo IV (ML-IV) es una enfermedad rara que causa una disminución de la capacidad mental y la ceguera. La ML-IV es causada por una proteína TRPMLI faltante o que funciona mal. La mayoría de los pacientes nunca aprenden a hablar o a caminar y su capacidad mental rara vez supera los 18 meses. Los síntomas comienzan antes de...
El University Hospitals Birmingham en el Reino Unido es uno de los cuatro centros en el país que administra una clínica para pacientes con síndrome de Bardet-Biedl. Recientemente han escrito un artículo en el que hablan sobre algunos de los trabajos que realizan. El síndrome de Bardet-Biedl (BBS, por sus siglas en inglés) es un trastorno que puede afectar muchas áreas del cuerpo...
Un grupo de pacientes con esclerosis múltiple (EM) muy activa que recibió un trasplante no mieloablativo de células madre hematopoyéticas tuvo menos casos de progresión de la enfermedad en el periodo estudiado que los pacientes del grupo bajo tratamiento con fármacos modificadores de la enfermedad. Menos casos de progresión de la enfermedad e incluso, durante el primer año, disminución de la puntuación en...
De acuerdo con hallazgos recientes, la tecnología de edición del gen CRISPR mediada por virus adenoasociados (mediada por AAV) puede usarse en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Aunque CRISPR se usa a menudo para tratar enfermedades hereditarias, no enfermedades crónicas, que podrían estar cambiando pronto. En los niños, la distrofia muscular causa una mutación genética que inhibe la producción de...
Debe estar conectado para enviar un comentario.