Mi hija, Carson, nació en junio de 2020. Recibí una llamada 1,5 semanas después sobre la prueba de detección anormal de recién nacidos de Carson. Me dijeron que lo más probable era que fuera un error, pero sospechaban homocistinuria y necesitaban volver a realizar la prueba de detección del recién nacido. Terminé la llamada confundida y asustada. Una semana después, recibí una llamada...
Ahora hay planes para estudiar una terapia génica para la miopatía GNE, y se espera que la dosificación en humanos comience en 24 meses. Los planes fueron desarrollados por la Fundación de Enfermedades Neuromusculares (NDF), uno de los líderes mundiales en investigación y desarrollo de tratamientos miopatía GNE. Dosificación humana Para llegar a la fase de dosificación humana de un ensayo clínico, el...
Los investigadores del Centro Oncológico del MD Anderson anunciaron recientemente los resultados de su ensayo clínico de fase II. Los investigadores encontraron que la combinación de bevacizumab y atezolizumab disminuyó el mesotelioma peritoneal maligno de los participantes del ensayo clínico en un promedio del cuarenta por ciento. En la mayoría de los pacientes, la enfermedad se encontraba en una etapa avanzada de malignidad,...
Recientemente apareció un artículo en AAMC News celebrando la creación del Instituto Nacional de Enfermedades Raras de los Niños (CNRDI). El artículo describía el largo camino que deben recorrer los pacientes con enfermedades raras desde el diagnóstico hasta el tratamiento, si es que hay algún tratamiento disponible. La Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como aquella que afecta a...
