Imagina que eres padre de cinco hermosas hijas. Una noche, los acostaste a todos y todo parecía bien: juguetón, feliz, excitable. Luego, a la mañana siguiente, se despierta para encontrar algo malo con uno de sus hijos. Su hija normalmente enérgica es letárgica y muestra algunos síntomas extraños: una hemorragia nasal de 15 minutos de duración, un cuerpo flojo. Bueno, Joanna Williams, de...
Según un informe reciente de CNN, el Servicio de Salud del Reino Unido envió una alerta a los médicos generales advirtiendo sobre un aumento en las últimas tres semanas de niños que han requerido cuidados intensivos debido a un síndrome que puede estar relacionado con el coronavirus. Los niños exhibieron síntomas de trastornos gastrointestinales, inflamación cardíaca y dolor abdominal. Recientemente, la Sociedad Pediátrica...
La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es una forma rara de inmunodeficiencia. La forma más común de esta enfermedad es la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X (X-CGD) causada por un gen CYBB mutado. Esta mutación hace que el cuerpo no pueda producir adecuadamente gp91phox, una proteína crítica para el complejo NADPH oxidasa. Esencialmente, causa una incapacidad de los glóbulos blancos para eliminar...
APDS El síndrome de PI3K delta activado (APDS) es una forma de inmunodeficiencia primaria (PI). Hay menos de 100 casos reportados de la condición. APDS tiene dos tipos (1 y 2), dependiendo de qué mutación genética lo haya causado. Pero dado que son muy similares en presentación entre sí y con muchos otros tipos de IP, es difícil obtener el diagnóstico correcto. Muchos...
