Shannon y Todd Palmatier tienen tres hijos, dos de los cuales tienen colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC). Los diagnósticos de sus hijos han señalado la falta de conocimiento y defensa a los Palmatiers, y su objetivo es cambiar eso. Han trabajado en su comunidad para llamar la atención sobre esta rara condición, al tiempo que brindan la mejor atención posible para sus hijos....
Estudio reciente publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases examina la carga psicológica de las enfermedades mitocondriales en los niños que se sospecha que tienen algún tipo de enfermedad pero aún no se han diagnosticado oficialmente. Las enfermedades que afectan las mitocondrias pueden tener un rango diverso y severo de impactos, pero a menudo se pasa por alto el costo psicológico de...
Historia de Vox, mientras que el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y otras autoridades de salud informaron que los síntomas principales del coronavirus / COVID-19 son tos seca, fiebre y falta de aliento, algunos pacientes que realizan la prueba positivo para la enfermedad están experimentando diferentes síntomas por completo, lo que complica aún más los esfuerzos para tratar...
En un número especial de la revista Highlights de Modelos y Mecanismos de Enfermedades, James J. Dowling et al describe las enfermedades neuromusculares pediátricas como áreas genéticas y que afectan principalmente al sistema nervioso periférico. Ejemplos específicos son: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (nervio periférico) Atrofia muscular espinal (célula del asta anterior) Síndrome miasténico congénito (la unión neuromuscular) miopatías y distrofias musculares (músculo) Hasta hace poco, se pensaba...
