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distrofia miotónica tipo 1 0

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Uso de secuenciación PacBio SMRT en distrofia miotónica tipo 1 y otros trastornos raros

Stéphanie Tomé es investigadora de la Sorbonne Université en París, Francia. Un artículo reciente en PacBio describe la investigación de Tomé sobre una enfermedad que empeora progresivamente con cada generación. La amplia gama de síntomas en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (MD1) dificulta que los asesores genéticos puedan predecir la gravedad de la enfermedad de los pacientes. Acerca de la distrofia miotónica...

Hombre en buscade diagnóstico 0

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El hombre que hizo su propia cura

No cualquiera puede curar su propia enfermedad. Comprender cómo curar una enfermedad rara es complejo, ya que estas enfermedades a menudo tienen características únicas y poco conocidas. El tratamiento y el diagnóstico son difíciles: los médicos a menudo carecen del conocimiento y la experiencia particular en comparación con las enfermedades más comúnmente investigadas. Doug Lindsay fue una de esas personas especiales que vio...

amigos, enfermedad de Sanfilippo 0

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Sanfilippo pesa sobre mis relaciones

Esta semana, quiero arrojar algo de luz sobre un grupo especial de personas que me llevan a través de esta vida difícil y emocional como un hermano Sanfilippo: mis amigos. No sabía cómo el diagnóstico de mi hermana Abby del síndrome de Sanfilippo afectaría mis amistades. Llevaba mucho resentimiento e ira hacia el mundo y tenía miedo de convertirme en un quejica. Mis...

colestasis intrahepática familiar progresiva, hermanos 0

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Desentrañar la rara enfermedad genética que persigue a una familia

Hogan Teem tenía diecisiete años sanos. Tenía novia y pasaba los veranos cortando césped en su ciudad natal de Carolina del Norte. Hogan jugaba fútbol, ​​béisbol y golf. Hizo viajes misioneros y nunca se había perdido un día de escuela, por lo que los eventos que causaron su muerte fueron completamente imprevisibles e inesperados. En la práctica de béisbol el 13 de diciembre,...