La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). Esto se debe a una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. La acumulación resultante de Gb3 en las células y tejidos del cuerpo causa una amplia gama de síntomas, reduciendo la calidad de vida general...
Dos organizaciones sin fines de lucro otorgan una subvención de $ 200,000 para el desarrollo de los resultados informados por pacientes con distrofia muscular de Duchenne Historia de PR Newswire, los grupos sin fines de lucro Duchenne UK y Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) han otorgado conjuntamente fondos de subvención por un monto de $ 200,000 al Dr. Chad Heatwole de la Universidad...
Seamos honestos, como padres de hijos con discapacidad, el peor error que podemos cometer es subestimar las expectativas sociales de nuestros hijos. La discapacidad no justifica el comportamiento inadecuado, y si queremos que nuestros hijos alcancen el máximo de sus capacidades y estén listos para aprovechar las oportunidades de la vida, tenemos que ser realistas, no solo tenemos derechos, pero también obligaciones y responsabilidades como todos....
Medicina personalizada: un medicamento diseñado para un niño de seis años con enfermedad de Batten puede servir como plantilla para trastornos raros similares Mila Makovec comenzó su vida como una bebé normal y saludable, y según un artículo reciente en la revista Science, continuó por este camino hasta llegar a los seis años. Sus padres notaron algunas señales tempranas de advertencia, pero no...
