Categoría: Información sobre EERR
La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es una forma rara de inmunodeficiencia. La forma más común de esta enfermedad es la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X (X-CGD) causada por un gen CYBB mutado. Esta mutación hace que el cuerpo no pueda producir adecuadamente gp91phox, una proteína crítica para el complejo NADPH oxidasa. Esencialmente, causa una incapacidad de los glóbulos blancos para eliminar...
APDS El síndrome de PI3K delta activado (APDS) es una forma de inmunodeficiencia primaria (PI). Hay menos de 100 casos reportados de la condición. APDS tiene dos tipos (1 y 2), dependiendo de qué mutación genética lo haya causado. Pero dado que son muy similares en presentación entre sí y con muchos otros tipos de IP, es difícil obtener el diagnóstico correcto. Muchos...
ProMIS Neurosciences es una compañía de biotecnología que trabaja específicamente con tratamientos de anticuerpos, y recientemente han desarrollado intracuerpos para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Esta misma terapia ha sido indicada para otras enfermedades neurodegenerativas, como la demencia frontotemporal. Acerca de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica progresiva en la cual las...
El angioedema hereditario (AEH) es una condición rara en la que una persona tiene hinchazón debajo de la piel (que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo), así como debajo del revestimiento de los pulmones y el intestino. El angioedema hereditario es un trastorno genético, pero existen tratamientos para ayudar a controlar sus síntomas. Existen diferentes variaciones de HAE y cada una de...
