Categoría: Información sobre EERR
En un número especial de la revista Highlights de Modelos y Mecanismos de Enfermedades, James J. Dowling et al describe las enfermedades neuromusculares pediátricas como áreas genéticas y que afectan principalmente al sistema nervioso periférico. Ejemplos específicos son: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (nervio periférico) Atrofia muscular espinal (célula del asta anterior) Síndrome miasténico congénito (la unión neuromuscular) miopatías y distrofias musculares (músculo) Hasta hace poco, se pensaba...
Vivir con una enfermedad rara durante esta pandemia es aterrador. Hay preocupaciones, riesgos y preocupaciones adicionales que deben considerarse. Los afectados por la adrenoleucodistrofia tienen que tener en cuenta muchas de estas preocupaciones, y un artículo en Adrenoleukodystrophy News ha resumido algunas recomendaciones. Sobre adrenoleucohystrophy (ALD) La adrenoleucodistrofia es un trastorno poco frecuente que daña la vaina de mielina, que es la membrana...
Los defensores de enfermedades raras en India están presionando para que el Ministerio de Salud cree un nuevo fondo para enfermedades raras. Además, están presionando para que los medicamentos y equipos médicos utilizados para estas condiciones estén exentos tanto del impuesto sobre bienes y servicios (GST) (entre 5 y 12%) como de aranceles de importación (12%). Estos defensores entienden que para que se...
El Dr. Shah pasó años estudiando genomas, enfermedades cardíacas y epidemiología genética antes de tener dos hijos con deficiencia de factor VII «Cuando las mujeres se unen para exigir el cambio, el cambio ocurre». Estas son las palabras del Dr. Svati Shah en el concurso Miss América 2020. Alentó a la audiencia que observa que, aunque las enfermedades cardiovasculares y los accidentes cerebrovasculares...
