Aunque las enfermedades raras son poco comunes por definición, un nuevo estudio muestra que el número total de personas afectadas por enfermedades raras es mayor de lo que los investigadores pensaban anteriormente. Para ser clasificada como «rara» en los Estados Unidos, una enfermedad debe afectar a menos de 200,000 personas. Sin embargo, el número total de personas afectadas por todas las enfermedades raras...
La paradoja de tener lo bueno y destruirlo. el autosabotaje es una conducta involuntaria dirigida a detener que nuestras metas, nuestros anhelos o nuestros más profundos deseos se realicen. Todos los seres humanos podemos desear muchas cosas, podemos desear el tener vínculos significativos y profundos, poder gozar de una buena salud, el poder echar mano de nuestros talentos en dirección al ejercicio de...
La gravedad de los síntomas en las enfermedades raras varía según el paciente: la genética puede ser la culpable Geisinger fue fundada por Abigail Geisinger hace más de 100 años. Ahora cuenta con 13 hospitales y 2 centros de investigación. Acaban de publicar un nuevo estudio que examina la gravedad de los síntomas de un paciente a otro en enfermedades raras. Específicamente, se...
El síndrome de Sanfilippo, un trastorno progresivo que afecta el cerebro y la médula espinal y cuyos síntomas comienzan en la primera infancia, se caracteriza por una discapacidad intelectual progresiva y la pérdida de habilidades previamente adquiridas. Si los médicos sospechan que un paciente tiene síndrome de Sanfilippo, pueden recomendar una prueba genética para confirmar el diagnóstico. ¿Cómo prepararse para una prueba genética?...
