Categoría: Información sobre EERR
A menudo, el viaje de las enfermedades raras puede ser difícil. El diagnóstico puede tardar años. Algunas afecciones aún son relativamente desconocidas por los médicos. Las familias no solo deben aprender sobre estas condiciones, sino también cómo abogar por ellas mismas y sus seres queridos. Pero según Fox2Now, los médicos están trabajando para ayudar en este viaje a los pacientes con hernia diafragmática...
Jaxson Corcoran nació con el complejo de esclerosis tuberosa (ET), un trastorno genético poco común que se caracteriza por la formación de tumores benignos en todo el cuerpo. El tratamiento de esta afección se ha convertido en un esfuerzo familiar, y su madre y su padre brindan atención las 24 horas. Si bien fue difícil al principio y aún puede presentar obstáculos, la...
La deficiencia de la hormona del crecimiento (GHD) influye en los pacientes tanto física como mentalmente. La condición significa que los cuerpos de los pacientes no producen suficiente hormona del crecimiento. Como resultado, no se desarrollan de la misma manera que otros niños. Esto puede ser extremadamente difícil para crecer y coloca a los jóvenes en mayor riesgo de tener baja autoestima y...
Una variedad de mutaciones genéticas causan retinosis pigmentaria (RP), pero ¿cómo afectan esos genes a la degeneración de los fotorreceptores de bastones y conos en los ojos? Según Medical XPress, algunos investigadores se preguntan si los conos se ven afectados debido a algún problema con el metabolismo del azúcar. Para desarrollar terapias más dirigidas que se centren en las diversas mutaciones y necesidades...
