No cualquiera puede curar su propia enfermedad. Comprender cómo curar una enfermedad rara es complejo, ya que estas enfermedades a menudo tienen características únicas y poco conocidas. El tratamiento y el diagnóstico son difíciles: los médicos a menudo carecen del conocimiento y la experiencia particular en comparación con las enfermedades más comúnmente investigadas. Doug Lindsay fue una de esas personas especiales que vio...
Los niños con síndrome de Sanfilippo a menudo tienen hermanos neurotípicos. Estas son aguas agitadas para que los padres naveguen. Los amas por igual, pero ¿cómo cuidas adecuadamente de sus diferentes necesidades? Mi hija mayor, Abby, tiene el síndrome de Sanfilippo. Su hermana, Emily, no se ve afectada. Emily es increíblemente inteligente, hermosa, amable y divertida. Mi esposo y yo tenemos la bendición...
Dos organizaciones sin fines de lucro otorgan una subvención de $ 200,000 para el desarrollo de los resultados informados por pacientes con distrofia muscular de Duchenne Historia de PR Newswire, los grupos sin fines de lucro Duchenne UK y Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) han otorgado conjuntamente fondos de subvención por un monto de $ 200,000 al Dr. Chad Heatwole de la Universidad...
Medicina personalizada: un medicamento diseñado para un niño de seis años con enfermedad de Batten puede servir como plantilla para trastornos raros similares Mila Makovec comenzó su vida como una bebé normal y saludable, y según un artículo reciente en la revista Science, continuó por este camino hasta llegar a los seis años. Sus padres notaron algunas señales tempranas de advertencia, pero no...
