Categoría: Investigación

Los investigadores están trabajando arduamente para entender las mutaciones de GNAO1: una condición tan rara que aún no tiene un nombre 0

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Los investigadores están trabajando arduamente para entender las mutaciones de GNAO1: una condición tan rara que aún no tiene un nombre

 «Cuando solo 100 personas en el mundo comparten la mutación genética específica de su hijo, es difícil encontrar a alguien que lo comprenda, incluidos los médicos». Las enfermedades raras están en desventaja cuando se trata de investigación simplemente porque hay una población de pacientes tan pequeña para estudiar. Junto con el hecho de que incluso la misma enfermedad puede presentarse de manera muy...

Una intervención rara para la Alcaptonuria de sus hijos 0

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Una intervención rara para la Alcaptonuria de sus hijos

Una intervención rara para la enfermedad rara de sus hijos Recientemente se publicó un artículo inspirador en la revista Nature que acredita a Nick Sireau, residente del Reino Unido, con la determinación de «luchar contra el sistema» y encontrar tratamiento para la Alcaptonuria de sus hijos. Los primeros síntomas Hace diecinueve años, Nick y su esposa Sonya, encontraron que la orina de su...

Otro estudio muestra la necesidad extrema de una mayor diversidad en la investigación médica 0

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Otro estudio muestra la necesidad extrema de una mayor diversidad en la investigación médica

Un estudio reciente publicado en Cell ha mostrado la negligencia de la comunidad científica para realizar investigaciones que incluyen una representación adecuada de los no europeos. Específicamente, mostró que el 78% de los pacientes en estudios genómicos eran de ascendencia europea. Los porcentajes restantes fueron 10% asiáticos, 2% africanos, 1% hispanos y> 1% otros grupos. Este análisis provino de datos recopilados hasta finales...

La nueva asociación mejorará y acelerará la participación del paciente en la investigación del cáncer de pulmón 0

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La nueva asociación mejorará y acelerará la participación del paciente en la investigación del cáncer de pulmón

Pattern.Org Pattern.org fue creado por Rare Cancer Research Foundation, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar las vidas de pacientes raros con cáncer mediante la aceleración de la investigación. Específicamente, Pattern.org es una rama de la organización que conecta a los pacientes con proyectos de investigación en los que pueden tener un gran impacto, simplemente mediante la donación de su tejido...