De acuerdo con una historia de Roche , la compañía farmacéutica lanzó recientemente nuevos datos de su ensayo clínico en curso, que está probando el producto investigativo Risdiplam de la compañía. En este estudio, el medicamento se está probando como un tratamiento para el raro trastorno neuromuscular atrofia muscular espinal . En general, estos nuevos datos parecen ser alentadores, con mejoras observadas en...
Según un informe de BioSpace, el Instituto Nacional de Salud (NIH) del Reino Unido diagnosticó recientemente 31 afecciones que no se habían reconocido previamente. Los resultados se remontan a una iniciativa que comenzó en 2014. Conocida como la Red de Enfermedades Sin Diagnóstico (UDN), el programa abarcó siete sitios clínicos, estableciendo una red de diagnóstico e investigación. Siga leyendo para obtener más información...
Según una historia de CNN , una enfermedad rara llamada mielitis flácida aguda ha estado apareciendo en Minnesota últimamente, y seis niños han sido diagnosticados con la enfermedad desde mediados de septiembre. Esta enfermedad causa problemas con la médula espinal y puede causar parálisis. Los síntomas se han comparado con la enfermedad polio más conocida. Sin embargo, esta enfermedad no se puede prevenir...
Einav Keet Un nuevo artículo detalla el caso de una familia con 2 niños con un raro trastorno esquelético similar a la condrodisplasia metafisaria de Jansen, y cómo los investigadores en Los Ángeles y la República Checa descubrieron la causa genética de la enfermedad. La condrodisplasia metafisaria de Jansen (JMC, por sus siglas en inglés) es un trastorno progresivo extremadamente raro que causa...
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