Jeff fue diagnosticado por primera vez con mastocitosis sistémica a una edad temprana, a los 16 años. La primera señal de que Jeff supo que algo andaba mal fue cuando desarrolló urticaria pigmentosa, lesiones cutáneas anormales que, para él, se parecían a las pecas. Los médicos confirmaron su diagnóstico con una biopsia. Desafortunadamente, la comprensión de la enfermedad dentro de la comunidad médica...
Mi hija, Carson, nació en junio de 2020. Recibí una llamada 1,5 semanas después sobre la prueba de detección anormal de recién nacidos de Carson. Me dijeron que lo más probable era que fuera un error, pero sospechaban homocistinuria y necesitaban volver a realizar la prueba de detección del recién nacido. Terminé la llamada confundida y asustada. Una semana después, recibí una llamada...
Los investigadores del Centro Oncológico del MD Anderson anunciaron recientemente los resultados de su ensayo clínico de fase II. Los investigadores encontraron que la combinación de bevacizumab y atezolizumab disminuyó el mesotelioma peritoneal maligno de los participantes del ensayo clínico en un promedio del cuarenta por ciento. En la mayoría de los pacientes, la enfermedad se encontraba en una etapa avanzada de malignidad,...
Recientemente apareció un artículo en AAMC News celebrando la creación del Instituto Nacional de Enfermedades Raras de los Niños (CNRDI). El artículo describía el largo camino que deben recorrer los pacientes con enfermedades raras desde el diagnóstico hasta el tratamiento, si es que hay algún tratamiento disponible. La Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como aquella que afecta a...
