Categoría: Pacientes

AME, terapia génica, atrofia muscular espinal 0

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La Comisión Europea otorga aprobación condicional para tratamiento de atrofia muscular espinal

Zolgensma, una terapia génica para la atrofia muscular espinal (AME), recibió recientemente la aprobación condicional de la Comisión Europea (CE). Esta es una noticia extremadamente emocionante para aquellos que viven con AME en Europa, especialmente porque se estima que hasta 600 bebés nacen con esta afección cada año. Afortunadamente, las personas afectadas no tendrán que preocuparse por un precio astronómico (Zolgensma cuesta $...

Leucemia linflblástica aguda 0

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El sangrado de la nariz de su hijo pequeño llevó a un diagnóstico de leucemia

Imagina que eres padre de cinco hermosas hijas. Una noche, los acostaste a todos y todo parecía bien: juguetón, feliz, excitable. Luego, a la mañana siguiente, se despierta para encontrar algo malo con uno de sus hijos. Su hija normalmente enérgica es letárgica y muestra algunos síntomas extraños: una hemorragia nasal de 15 minutos de duración, un cuerpo flojo. Bueno, Joanna Williams, de...

COVID-19, enfermedad de Kawasaki 0

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ICYMI: Crece preocupación en el Reino Unido por casos recientes de COVID-19 emergente en niños

Según un informe reciente de CNN, el Servicio de Salud del Reino Unido envió una alerta a los médicos generales advirtiendo sobre un aumento en las últimas tres semanas de niños que han requerido cuidados intensivos debido a un síndrome que puede estar relacionado con el coronavirus. Los niños exhibieron síntomas de trastornos gastrointestinales, inflamación cardíaca y dolor abdominal. Recientemente, la Sociedad Pediátrica...

síndrome de PI3K delta activado 1 y 2 0

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Estudio ha conducido a una mejor comprensión para diferenciar el síndrome de PI3K delta activado 1 y 2

APDS El síndrome de PI3K delta activado (APDS) es una forma de inmunodeficiencia primaria (PI). Hay menos de 100 casos reportados de la condición. APDS tiene dos tipos (1 y 2), dependiendo de qué mutación genética lo haya causado. Pero dado que son muy similares en presentación entre sí y con muchos otros tipos de IP, es difícil obtener el diagnóstico correcto. Muchos...