Categoría: Pacientes

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La comunidad de Oklahoma se reúne detrás de los niños pequeños que luchan contra las enfermedades raras AFM

Hace seis semanas, Gretchen y Josh, de Oklahoma, llevaron al hospital a su preciosa Ópalo de 5 meses de edad después de que se enfermara de un resfriado. No le tomó mucho tiempo a los médicos diagnosticar Opal joven con mielitis fláccida aguda (AFM, por sus siglas en inglés), una condición rara que afecta a los niños con más frecuencia que en los...

El descubrimiento accidental proporciona información sobre un nuevo método potencial de diagnóstico para la mastocitosis 0

El descubrimiento accidental proporciona información sobre un nuevo método potencial de diagnóstico para la mastocitosis

Mastocitosis La mastocitosis es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen KIT. La condición hace que los mastocitos se acumulen en el cuerpo. Dependiendo de la ubicación de estas células inmunes y la gravedad de su acumulación, la mastocitosis puede ser fatal. Desafortunadamente, todavía no hay una cura para esta enfermedad. Sin embargo, una nueva comprensión de las mutaciones del gen...

¿Por qué las enfermedades raras siguen apareciendo en el bachillerato? 0

¿Por qué las enfermedades raras siguen apareciendo en el bachillerato?

Mi primera admisión es que en realidad sé bastante sobre The Bachelor de ABC. Sí, eso incluye a The Bachelorette también. Comencé a ver «irónicamente» con mi novia, que mira muy irónicamente. Lo que rápidamente noté fue un hilo de la trama que se está volviendo cada vez más común no solo en The Bachelor, sino también en muchos otros programas de televisión...

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Las hermanas con enfermedad de Batten enfrentan un futuro trágico después del rechazo de una droga crítica

Según una historia de Mirror Online, los padres Gail y Matthew Rich se sintieron devastados cuando escucharon la noticia de que un tratamiento crítico para la enfermedad de Batten fue rechazado para la cobertura en el NHS en Inglaterra. Las dos hijas de la pareja, Nicole y Jessica, fueron diagnosticadas con el raro trastorno. A las niñas se les administró brevemente el medicamento...