Categoría: Pacientes

enfermedad de Huntington, investigación, diagnóstico 0

Comunicados / Destacados / Información sobre EERR / Investigación / Pacientes

Nueva mirada a la expresión génica en el cerebro puede ofrecer pistas para tratar la enfermedad de Huntington

Una nueva investigación llevada a cabo por científicos de la Universidad de Lund en Suecia arroja nueva luz sobre la enfermedad de Huntington y el potencial de nuevas terapias para esta y otras enfermedades neurodegenerativas. El trastorno cerebral progresivo, la enfermedad de Huntington (HD), típicamente tiene un comienzo en la edad adulta y se caracteriza por movimientos incontrolables, problemas emocionales y pérdida cognitiva....

terapia-genica 0

Farmacéutica / Información sobre EERR / Investigación / Pacientes

Terapia génica: una gran esperanza para las enfermedades raras

Lo que pretende esta terapia es introducir una copia correcta del gen que está mutado y que provoca la patología. La enfermedad es algo consustancial al ser humano. No obstante, es difícil de asimilar que existan enfermedades para las cuales no haya cura. Sin duda, es algo frustrante y deprimente para nosotros como pacientes. Esto es precisamente lo que sucede con la mayoría...

Este papá subió una montaña literal para su hija con la enfermedad de Pompe 0

Destacados / Familias / Información sobre EERR / Iniciativa / Pacientes

Este papá subió una montaña literal para su hija con la enfermedad de Pompe

La Asociación de Enfermedades Lisosomales de Malasia (MLDA) se formó en 2011 de la mano de ocho familias. Su objetivo era crear conciencia y recaudar fondos para los diagnosticados con enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD). Hay más de 50 tipos diferentes de LSD y sin acceso adecuado a la atención médica, muchos en Malasia mueren demasiado jóvenes. La MLDA trabaja para proporcionar apoyo...

El ensayo clínico de mielofibrosis comienza reclutamiento 0

Información sobre EERR / Investigación / Orientación para el acceso al tratamiento / Pacientes

El ensayo clínico de mielofibrosis comienza reclutamiento

Se espera que comience un nuevo ensayo clínico, que se puede encontrar aquí en clinicaltrials.gov , y actualmente está reclutando pacientes. En este ensayo, el medicamento en investigación pacritinib se analizará como un tratamiento para la mielofibrosis en pacientes que se preparan para someterse a un trasplante alogénico de células madre, que es la única forma de curar la enfermedad. El ensayo espera...