Los investigadores han aprendido que la mayoría de las enfermedades tienen un componente genético. Es por este hecho que los profesionales de la salud enfatizan la importancia de las pruebas genéticas y conocen los antecedentes familiares de salud. Es este conocimiento lo que llevó a L. Resnick a hacerse la prueba del gen BRCA, que causa el cáncer de seno. Conocer el historial...
Esta semana, quiero arrojar algo de luz sobre un grupo especial de personas que me llevan a través de esta vida difícil y emocional como un hermano Sanfilippo: mis amigos. No sabía cómo el diagnóstico de mi hermana Abby del síndrome de Sanfilippo afectaría mis amistades. Llevaba mucho resentimiento e ira hacia el mundo y tenía miedo de convertirme en un quejica. Mis...
Hogan Teem tenía diecisiete años sanos. Tenía novia y pasaba los veranos cortando césped en su ciudad natal de Carolina del Norte. Hogan jugaba fútbol, béisbol y golf. Hizo viajes misioneros y nunca se había perdido un día de escuela, por lo que los eventos que causaron su muerte fueron completamente imprevisibles e inesperados. En la práctica de béisbol el 13 de diciembre,...
Dos mejores amigos con inmunodeficiencia primaria se encuentran por primera vez en Ciudad del Cabo, Sudáfrica Historia de Cape Town Etc, dos niñas en Sudáfrica vivían con la misma enfermedad rara: inmunodeficiencia primaria (IP), un grupo de condiciones raras en las que la función del sistema inmune se ve comprometida. Las chicas, llamadas Angie y Caitlyn, se conocieron en línea y pronto se...
