SMARD es una enfermedad tan rara que solo 100 niños en todo el mundo han sido diagnosticados con ella. SMARD significa atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria. SMARD es comparable a la ELA en niños, con muy poco conocimiento sobre la enfermedad y sin cura conocida. Los niños nacidos con SMARD tienen parálisis de los músculos y los músculos del diafragma y no...
A lo largo de los 45 años de vida de mi hija Kelley con una enfermedad rara, tuvimos que llamar al 911 o llevarla al Departamento de Emergencias de un hospital debido a los graves problemas respiratorios que tenía y que podían surgir rápidamente. Los primeros respondedores con los que nos encontramos siempre sabían qué hacer en cuanto evaluaban la situación. Una de...
La edición CRISPR del genoma y la tecnología de células madre descubrieron la causa del trastorno cardíaco de un bebé Tatiana Legkiy tenía solo dos meses de edad cuando la llevaron a un hospital de San Francisco después de que un ecocardiograma mostró que su corazón estaba funcionando mal. Un artículo reciente en STAT relata los esfuerzos para salvar su vida. Tatiana fue...
El niño de 6 años que tiene una enfermedad tan rara que los doctores le pusieron su nombre Conozca a Grayson Kole Smith, de 6 años, quien después de 36 cirugías y un pronóstico sombrío ha superado las probabilidades de vivir su vida. Grayson nació con varios problemas médicos graves que preocuparon y dejaron perplejos a su familia y a los médicos cuando...
