Nunca olvidará el día en que se le diga que su hijo tiene uno en un millón de desórdenes raros: el miedo abrumador al aislamiento, el miedo a lo que le depara el futuro a su dulce pequeño y la desesperación de encontrar un grupo para conectarse. Cuando nuestra hija tenía seis años, nuestro mundo fue sacudido por su diagnóstico de síndrome de...
«Cuando solo 100 personas en el mundo comparten la mutación genética específica de su hijo, es difícil encontrar a alguien que lo comprenda, incluidos los médicos». Las enfermedades raras están en desventaja cuando se trata de investigación simplemente porque hay una población de pacientes tan pequeña para estudiar. Junto con el hecho de que incluso la misma enfermedad puede presentarse de manera muy...
Una intervención rara para la enfermedad rara de sus hijos Recientemente se publicó un artículo inspirador en la revista Nature que acredita a Nick Sireau, residente del Reino Unido, con la determinación de «luchar contra el sistema» y encontrar tratamiento para la Alcaptonuria de sus hijos. Los primeros síntomas Hace diecinueve años, Nick y su esposa Sonya, encontraron que la orina de su...
Zachary e Imogen Jones son hermanos con fibrosis quística (FQ). Mientras Imogen es mayor, recibió su diagnóstico de FQ después de su hermano. En realidad, fue a través de programas educativos para la afección de Zachary que la madre de Imogen sospechó que también tenía la afección. La parte loca? Los médicos le habían dicho previamente a la familia que Imogen no tenía...
